上海市医学会百年纪念科普丛书 1917-2017 破解疾病的遗传密码
作者：上海市医学会，上海市医学会医学遗传学专科分会组编
出版时间：2018年版
内容简介
　　全书分为四个部分。 第一部分“院士风采”，记载了上海市医学遗传学专业曾溢滔、贺林、陈义汉等三位院士对本学科的贡献。第二部分“读经典”，包括“遗传大全”和“遗传疾病”，收录了多位医学遗传学基础研究和临床医学专家撰写的二十余篇科普短文，内容涵盖了医学遗传学的基本理论、学科发展及科学前沿。第三部分“问名医”，是医学遗传学基本常识与临床问题的问答，共收录近七十条来自百姓日常生活的“医学与遗传”相关困扰或难题。第四部分“微辞典”集中列举了医学遗传学的专业名词，为更好地理解本书提供辅助支持。 本书以诙谐幽默、通俗易懂的语言将医学遗传学的“晦涩”理论化为“浅显”的科普常识，答疑解惑，让科学走进千家万户，用知识造福社会！
目录
CHAPTER ONE
院士风采
1



一、 我国遗传病基因诊断的主要奠基人和开拓者——曾溢滔院士
二、 解开遗传界百年之谜——贺林院士
三、 心律失常遗传学研究领域的标杆——陈义汉院士

CHAPTER TWO
读经典
2
遗传大全


一、 遗传与变异——进化论
二、 遗传物质DNA
三、 DNA背后的“黑暗女士”
四、 基因并不能决定新太阳城的命运
五、 DNA损伤与衰老
六、 发育生物学——生物学皇冠上的明珠
七、 表观遗传学的秘密
八、 环境因素在遗传病发生中的作用至关重要
九、 带你走进表观遗传学
十、 个性化用药——给适合的人用合适的药
十一、 罕见病不罕见
十二、 出生缺陷筛查的前世今生
十三、 出生缺陷需要精准控制
十四、 论基因筛查的必要性
十五、 小叶酸，大篇章
十六、 食品安全与肿瘤
十七、 转基因食品面面观
十八、 基因检测与遗传咨询，狙击出生缺陷的一把利剑
十九、 聊一聊转化医学
二十、 罕见病防治之我见
二十一、 基因检测与肿瘤的个体化治疗
二十二、 新一代测序带来的那些变革
二十三、 光遗传学
二十四、 模式生物与人类疾病
遗传疾病


二十五、 警惕心房颤动
二十六、 罕见病都是遗传病吗
二十七、 卟啉病患者，传闻中的“吸血鬼”
二十八、 防治遗传性耳聋，让聆听无障碍
二十九、 当心，这些眼病会遗传
三十、 唐氏综合征的产前筛查
三十一、 少了一条X染色体的特纳综合征
三十二、 肥胖基因的前世今生
三十三、 青少年的成人起病型糖尿病的基因诊断与精准治疗
三十四、 孩子他怎么就会得多动症呢
三十五、 “星星的孩子”
三十六、 沉默的“杀手”——抑郁症有关遗传的那些事儿
三十七、 精神疾病的遗传风险
三十八、 癌症会遗传吗
三十九、 表观遗传学与肿瘤
四十、 基因突变与乳腺癌

CHAPTER THREE
问名医
3
基本常识


1. DNA到底在哪里，显微镜下能看到DNA吗
2. 人类的DNA在一生都不会发生变化吗
3. 骨髓移植是否会改变人的DNA
4. 同卵双胞胎长得非常像，是否具有相同的DNA
5. 从遗传角度来看，生男生女一样吗
6. 夫妻的身高不高，子女以后会很矮吗
7. 长寿老人真的有长寿基因吗
8. DNA亲子鉴定的原理是什么
9. 什么样的疾病才是遗传病
10. 近亲结婚对后代的遗传影响有多大
11. 遗传因素是导致遗传病发生的唯一原因吗
12. 怎样判断疾病的遗传风险
13. 线粒体遗传病有什么特点
14. 为什么线粒体遗传病多与脑部、肌肉有关
15. 为什么染色体数量异常会导致极其严重的疾病
16. 常染色体遗传病一定与性别无关吗
17. 为什么没有缺陷的夫妻会生出有缺陷的子女
18. 染色体平衡易位携带者想生育正常后代该怎么办
19. 为什么一对聋哑夫妻能生出听力正常的孩子
20. 日本出现的两种新血型是否与福岛核事故有关
21. “熊猫血”妈妈该怎么办
22. 现在近视的孩子这么多，是和遗传有关吗
23. 人类的智力能遗传吗
24. 遗传性脱发患者为什么男多女少
25. 酒量是基因决定的，还是后天锻炼的
26. 基因治疗遗传病能否成为现实
疾病问答


27. 孩子吃蚕豆为啥会出现黄疸、贫血，这是什么病
28. 怀疑有家族遗传病在备孕期间应该做些什么
29. 什么是遗传性代谢缺陷病？如何筛查
30. 所有遗传病都无法完全治愈、无法预防，这种说法有道理吗
31. 产前筛查能确定胎儿是否患有先天愚型吗
32. 生育过一个唐氏综合征患儿，第二胎也会得该病吗
33. 唐氏综合征患儿出生真的与母亲年龄有关吗
34. 克氏综合征——多余的X染色体是赚到了吗
35. 地中海贫血和地中海有什么关系
36. 父亲是多囊肾遗传病患者，如何才能生出健康的后代
37. 父母都有冠心病，子女会不会也得冠心病
38. 家族性高血压/高血脂，如何预防脑卒中
39. 肥厚型心肌病一定会遗传吗
40. 父母听力正常，就没有必要进行新生儿耳聋基因筛查了吗
41. 牙列不齐也是遗传的吗
42. 如果有结直肠息肉病，将来一定变成肠癌吗
43. 父母双方都有神经系统遗传病，后代一定会患病吗
44. 妻子得了精神分裂症，听说会遗传，孩子究竟会不会患病
45. 抑郁症的遗传风险有多大
46. 外婆和妈妈都患乳腺癌，我是否需要做预防性手术
技术革新


47. 染色体检查是怎么回事
48. 听说三代试管婴儿可以帮助生男孩，这是真的吗
49. PGD/PGS技术能减少遗传性疾病的发生吗
50. 无创产前基因检测和传统唐氏综合征筛查，哪个更准确
51. 现有技术能否实现多基因遗传病的产前筛查
52. 肿瘤基因检测的意义何在
53. 基因检测与肿瘤标志物检测的区别
54. 当今的基因检测技术可以检测出精神疾病的基因吗
55. 乳腺癌基因检测人人都要做吗
56. 儿童天赋基因检测靠谱吗
CHAPTER FOUR
微辞典
4
1. DNA甲基化
2. DNA双螺旋模型
3. DNA损伤
4. DNA修复
5. 变异
6. 表观遗传修饰
7. 表现型
8. 出生缺陷
9. 纯合子
10. 单基因疾病
11. 多基因遗传病
12. 个性化医学
13. 核酸
14. 核外遗传
15. 基因
16. 基因突变
17. 基因型
18. 基因诊断
19. 基因治疗
20. 基因组病
21. 基因组学
22. 基因组医学
23. 克隆
24. 连锁
25. 孟德尔遗传定律
26. 膜蛋白病
27. 人类基因组计划
28. 生物信息学
29. 体细胞遗传病
30. 先天性疾病
31. 线粒体遗传病
32. 携带者
33. 性染色体病
34. 血红蛋白病
35. 医学分子遗传学
36. 医学遗传学
37. 遗传
38. 遗传背景
39. 遗传病
40. 遗传多态性
41. 遗传多样性
42. 遗传方式
43. 遗传信息
44. 遗传印记
45. 遗传重组
46. 遗传咨询
47. 杂合子
48. 中心法则
49. 肿瘤
50. 转化医学